榆林妇产专科医院孕前服务
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榆林什么唐氏综合症?你了解吗?

发布时间:2019-01-22
      每个孕妈在孕期第14-20周时,都会被要求做唐氏筛查,判断胎儿是否患有唐氏综合症。
      什么唐氏综合症?
      唐氏综合症也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。
      唐氏综合症有哪些特征性表现?
     · 唐氏儿的特殊面容:眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
     · 智力障碍:其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;
     · 性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经,有可能生育。
     · 患儿常伴有其他结构畸形:如先天性心脏病,且因免疫功能低下,易患各种感染。
      这是一个很多见的病吗?
      其发生率约为1/700,约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群,其发生率更高。唐氏综合症的发生亦与孕妈的年龄有关,孕妈30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妈年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妈年龄超过40岁,几率高达1/20。
      如何预防其发生?
      唐氏综合症是由于胎儿染色体异常所致,根本病因在胎儿染色体,因此,目前没有好的治疗方法,目前的主要措施就是早期发现,根据孕妈意愿决定是否保留。
      唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合症的方法,是一种通过抽取孕妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妈的年龄、孕周、体重等情况,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,一般准确率达70~80%。
 
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